Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Charakteristische Merkmale dieses Syndroms sind Mittelliniendefekte (mit Lippen- und Gaumenspalte, flacher Nase, Hypotelorismus, Dysgenesie des Corpus callosum), kurze Gliedmaßen, eine im Röntgenbild aufgehellte Tibiakerbe, Fingeranomalien und Hypopituitarismus. Das Syndrom wurde bei einem Geschwisterpaar mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird es autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Dincsoy, M. Y., Salih, M. A. M., Al-Jurayyan, N., Al Saadi, M., Patel, P. J.Multiple congenital malformations in two sibs reminiscent of hydrocephalus and pseudotrisomy 13 syndromes.Am. J. Med. Genet. 56: 317-321, 1995. PMID 7778599

Weblinks