Diaphano-spondylo-Dysostose

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Die Diaphano-spondylo-Dysostose ist gekennzeichnet durch durch fehlende Ossifikation der Wirbelkörper und des Sakrums und weitere assoziierte Anomalien. Es wurde in mehreren Familien bei insgesamt weniger als 10 Patienten beschrieben. Häufige Symptome sind kurzer Hals, kurzer und weiter Thorax, verminderte Rippenzahl, enges Becken. Seltenere Symptome sind Myelomeningozele, Zystennieren mit nephrogenen Resten und Gaumenspalte. Einige Patienten hatten konsanguine Eltern, sodass wahrscheinlich autosomal-rezessive Vererbung anzunehmen ist. Die Patienten werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt an den Folgen der Ateminsuffizienz.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks