Desbuquois-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Desbuquois-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Osteochondrodysplasie, die zuerst 1966 von Desbuquois beschrieben wurde. Klinische Symptome sind ein pränatal beginnender Kleinwuchs mit rhizomel und mesomel verkürzten Gliedmaßen, ausgeprägte Überstreckbarkeit der Gelenke, Kyphoskoliose und charakteristische faziale Dysmorphien. Röntgenologisch fallen neben der accelerierten Reifung der Mittelhandknochen die Femurköpfe auf, die wie Schraubenschlüssel geformt sind. Die radiale Abweichung des Zeigefingers mit einem überzähligen phalangealen Ossifikationszentrum ist geradezu pathognomonisch, kommt aber nicht regelmäßig vor. Die Krankheit ist klinisch heterogen und unterschiedlich schwer ausgeprägt. Ein Gen für die Krankheit wurde in die Region 17q25.3 kartiert, aber nur bei Patienten mit den typischen Handanomalien. Die hauptsächliche Differentialdiagnose ist die La Réunion-Variante des Larsen-Syndroms.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 20.01.2015

Orofaziale Manifestation

Mikrostomie

Literatur

Weblinks