Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone

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Krankheitsbeschreibung

Das Kutaneo-kardio-osteoartikuläre Syndrom Typ Borrone wurde bisher nur bei 2 Brüdern beschrieben, was mit autosomal-rezessiver und X-chromosomaler Vererbung vereinbar ist. Beide Eltern kamen aus der gleichen italienischen Kleinstadt, verneinten aber Blutsverwandtschaft. Beide Brüder hatten eine normale psychomotorische Entwicklung, aber eine schwere progrediente Erkrankung mit dicker Haut, Akne conglobata, groben Gesichtszügen, Osteolyse, Gingiva-Hypertrophie, Brachydaktylie, Kamptodaktylie und Mitralklappen-Prolaps. Der jüngere Bruder verstarb mit 24 am Herzversagen. Der ältere Bruder hatte mit 8 Monaten einen thorako-lumbalen Gibbus. Die Zähne brachen erst mit 2 Jahren durch. Eine Gingiva-Hypertrophie bestand mit 1 Jahr und führte später zum Ausfall aller Zähne. Mit 11 Jahren hatte er beidseitig eine Leistenhernie. Mit 36 Jahren hatte der überlebende Bruder eine schwere, entstellende Akne conglobata, vor allem auf dem Rücken und im Gesicht. Außerdem bestanden Beugekontrakturen der großen Gelenke und eine Kyphoskoliose.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dentitio tarda, Gingiva Hypertrophie, Zahnverlust, verzögerter Zahndurchbruch

Literatur

  • Borrone, C., Di Rocco, M., Crovato, F., Camera, G., Gambini, C.New multisystemic disorder involving heart valves, skin, bones, and joints in two brothers.Am. J. Med. Genet. 46: 228-234, 1993. PMID 8484415
  • van Steensel, M. A. M., Ceulen, R. P. M., Delhaas, T., de Die-Smulders, C.Two Dutch brothers with Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome.Am. J. Med. Genet. 143A: 1223-1226, 2007. PMID 17480005

Weblinks