Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

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Krankheitsbeschreibung

Der kirgisische Typ der Dermato-Osteolyse ist charakterisiert durch rezidivierende Hautulzerationen, Gelenkschmerzen, Fieber, periartikuläre Osteolyse, Oligodontie und Nageldystrophie. Diese Symptome wurden bei 5 Geschwistern einer Familie aus Kirgisien in Zentralasien beschrieben. Drei der Geschwister manifestierten auch eine Keratitis, die zu Sehschwäche und Erblindung führte. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Oligodontie

Literatur

  • Kozlova, S. I., Altshuler, B. A., Kravchenko, V. L.Self-limited autosomal recessive syndrome of skin ulceration, arthroosteolysis with pseudoacromegaly, keratitis, and oligodontia in a Kirghizian family.Am. J. Med. Genet. 15: 205-210, 1983. PMID 6224420

Weblinks