Dentinogenesis imperfecta Typ 3

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Krankheitsbeschreibung

Die Dentinogenesis imperfecta Typ 3 (DGI-3) ist eine seltene, schwere Form der Dentinogenesis imperfecta (DGI, siehe diesen Begriff), die gekennzeichnet ist durch opalisierende Zähne des Milch- und des bleibenden Gebisses, ausgeprägte Abnutzung, große Pulpahöhlen, vielfach freiliegende Pulpa und radiologisch Muschelzähne (d.h. Zähne, die aufgrund von Dentin-Hypotrophie hohl erscheinen). Die Prävalenz von DGI-3 ist nicht bekannt. Die Krankheit wurde im Brandywine-Isolat im Süden des US-Bundesstaates Maryland identifiziert. Bei der DGI-3 sind sowohl die Zähne des Milchgebisses als auch die des bleibenden Gebisses betroffen, und die Zähne sind oft opalisierend. Beschrieben wird ein Verlust des Zahnschmelzes und übermäßige Abrasion sowie eine deutliche Abnutzung der Zähne. Die DGI-3 zeigt raadiologisch in nichtkariösen Zähnen multiple periapikale Aufhellungen. Ursache der DD-II sind Mutationen des DSPP-Gens (4q21.3). Es kodiert für das das Dentin-Sialophosphoprotein, dem Vorläufer für das Dentin-Sialoprotein und das Dentin-Phosphoprotein, die beide an der Dentinogenese beteiligt sind. Der Erbgang ist autosomal-dominant.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.01.2015

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (opalisierende Zähne des Milch- und des bleibenden Gebisses, ausgeprägte Abnutzung, große Pulpahöhlen, vielfach freiliegende Pulpa und radiologisch Muschelzähne)

Literatur

Weblinks