Dentinogenesis imperfecta Typ 2

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Krankheitsbeschreibung

Die Dentinogenesis Imperfecta Typ 2 (DGI-2) ist eine seltene, schwere Form der Dentinogenesis imperfecta (DGI, siehe diesen Begriff) und ist gekennzeichnet durch die Schwäche und Entfärbung aller Zähne. Die Prävalenz von DGI-2 wird mit 1/6.000 bis 1/8.000 angegeben. Die Zahnmerkmale von DGI-2 sind in der Regel . Patienten mit dieser Form der DGI haben keine normalen Zähne. Bei einigen Patienten wurde auch Schallempfindungs-Schwerhörigkeit beobachtet. Ursache der DD-II sind Mutationen des DSPP-Gens (4q21.3). Es kodiert für das das Dentin-Sialophosphoprotein, dem Ausgangsstoff für das bauchige Zahnkronen mit deutlicher Verengung des Zahnhalses sowie eine bernsteinfarbene durchscheinende Verfärbung und eine Abnutzung der Zähne. Die Wurzeln sind im Allgemeinen kurz und verengt. Sowohl Zähne des Milchgebisses als auch des bleibenden Gebisses zeigen eine Verödung der PulpaDentin-Sialoprotein und das Dentin-Phosphoprotein, die beide an der Dentinogenese beteiligt sind. Die Diagnose basiert auf der Krankheitsgeschichte, der klinischen Untersuchung und den radiologischen Befunden. Die Diagnose kann durch molekulargenetische Tests bestätigt werden. Zu den Differentialdiagnosen zählen Störungen, die ähnliche klinische und radiographische Merkmale aufweisen wie die DGI, z.B. Osteogenesis imperfecta und die Dentindysplasie (siehe diese Begriffe). Die klinischen Symptome können fälschlich für eine hypokalzifizierte Amelogenesis imperfecta, eine angeborene Erythropoetische Porphyrie, für Störungen mit vorzeitigem Zahnausfall (Kostmann-Syndrom, zyklische Neutropenie, Chediak-Hegashi-Syndrom, Histiozytose der Langerhans-Zellen, Papillon-Lefèvre-Syndrom), Vitamin-D-resistente Rachitis (siehe diese Begriffe) oder auch für eine dauerhafte Zahnverfärbung, verursacht durch Tetrazykline und Vitamin-D-abhängige Rachitis, gehalten werden. Um eine Osteogenesis imperfecta auszuschließen, ist es wichtig, nach möglichen früheren Knochenbrüchen mit minimalem Trauma zu fragen, und auf Schwerhörigkeit und blaue Skleren zu untersuchen. Die DD-2 wird autosomal-dominant vererbt. Der Schutz des Milch- und dann des bleibenden Gebisses durch vorgeformte pädiatrische Zahnkronen, gegossene okklusale Onlays auf den ersten bleibenden Molaren und schließlich den Prämolaren kann dabei helfen, die Abnutzung der Zähne zu minimieren und das Ausmaß der vertikalen Okklusion beizubehalten. Die Verödung von Pulpahöhlen in Zähnen, die Abszesse entwickeln, macht eine endodontische Behandlung besonders schwierig, wenn nicht gar unmöglich. Mit geeigneter Pflege ist es möglich, ein gutes ästhetisches Erscheinungsbild und eine gute Funktionsfähigkeit zu erreichen. Zahnersatz durch Zahnprothesen oder Implantate ist in Betracht zu ziehen. Die Prognose hängt vor allem vom Alte bei der Diagnose und der Qualität der Behandlung ab. Auch eine frühe Diagnose und regelmäßige Zahnpflege können einen vorzeitigen Zahnausfall nicht immer verhindern.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.01.2015

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (bauchige Zahnkronen mit deutlicher Verengung des Zahnhalses sowie eine bernsteinfarbene durchscheinende Verfärbung und eine Abnutzung der Zähne. Die Wurzeln sind im Allgemeinen kurz und verengt. Sowohl Zähne des Milchgebisses als auch des bleibenden Gebisses zeigen eine Verödung der Pulpa)

Literatur

Weblinks