Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-geistige Retardierung

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta, verzögertem Zahndurchbruch, fazialen Dysmorphien, Minderwuchs, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und leichter geistiger Behinderung. Es wurde bei zwei Brüdern mit blutsverwandten Eltern beschrieben. Autosomal-rezessive Vererbung ist möglich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Dentinogenesis imperfecta, Dentitio tarda)

Literatur

Weblinks