Dentindysplasie Typ 1

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Krankheitsbeschreibung

Die Dentindysplasie Typ I (DD-I) ist eine seltene Form der Dentindysplasie (DD, siehe diesen Begriff), die durch spitze konische kurze Wurzeln oder wurzellose Zähne gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von DD-I wird mit 1/100.000 angegeben. Die Störung betrifft sowohl das primäre als auch das bleibende Gebiss. Die Zeichen der Störung sind unterschiedlich. Bei Patienten mit DD-I sind die Zähne meist klinisch unauffällig mit normaler Form und Farbe. Die Wurzeln erscheinen jedoch auf Röntgenaufnahmen spitz, mit apikal konischen Verengungen. Die Zähne sind meist beweglich mit häufiger Abszessbildung und können vorzeitig verloren gehen. Aberrante Dentinbildung kann zur teilweisen oder völligen Verödung der Pulpa führen. Die DD-I wird durch Mutationen des DSPP-Gens (4q21.3) verursacht, das das Dentin-Sialophosphoprotein kodiert, einem Vorläufer für das Dentin-Sialoprotein und das Dentin-Phosphoprotein, die an der Dentinogenese beteiligt sind. Da die Zähne bei DD-I klinisch normal erscheinen, basiert die Diagnose auf radiographischen Merkmalen (abnorme Wurzeln, Verödung des Pulpa, teilweise verödete halbmondförmige Pulpahöhle und gelegentlich Dentinkörnchen). Die Diagnose kann durch molekulargenetische Tests bestätigt werden. Zu den Differentialdiagnosen zählen Störungen, die überlappende klinische oder radiografische Merkmale aufweisen, insbesondere diejenigen, die zu vorzeitigem Zahnausfall führen: Kostmann-Syndrom, zyklische Neutropenie, Chediak-Hegashi-Syndrom, Histiozytose der Langerhans-Zellen, Papillon-Lefèvre-Syndrom, Hypophosphatasie und Vitamin-D-resistente Rachitis (siehe diese Begriffe). DD-I wird autosomal-dominant vererbt. Durch angemessene Pflege kann ein gutes ästhetisches Erscheinungsbild und eine adäquate Funktionsfähigkeit erhalten werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.01.2015

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Dentindysplasie, abnorme Wurzeln, Verödung des Pulpa, teilweise verödete halbmondförmige Pulpahöhle und gelegentlich Dentinkörnchen, vorzeitiger Zahnverlust)

Literatur

Weblinks