Daumen, adduzierte-Arthrogrypose, Typ Christian

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Krankheitsbeschreibung

Der Typ Christian der Arthogrypose mit adduzierten Daumen ist ein sehr seltenes Syndrom mit weniger als 10 Patienten weltweit. Besonders 3 Geschwisterschaften in einer großen Amish-Sippe mit einem gemeinsamen Gründer-Ehepaar machen autosomal-rezessive Vererbung wahrscheinlich. Neben den adduzierten Daumen haben die Kinder eine Kraniostenose mit Mikrozephalie, eine Arthrogrypose, Gaumenspalte und Schluckstörungen. Mit dem Moro-Reflex, bei dem normal die Daumen ausgestreckt werden, kann das Syndrom früh erkannt werden. Die neuropathologische Untersuchung bei einem Kind, das im Alter von 18 Tagen verstarb, erbrachte eine Myelinisierungstörung und die flüchtige Bildung von phospholipid-haltigen Plaques während der Fixierung des Hirns in Formalin.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Literatur

  • Christian, J. C., Andrews, P. A., Conneally, P. M., Muller, J.The adducted thumbs syndrome: an autosomal recessive disease with arthrogryposis, dysmyelination, craniostenosis, and cleft palate.Clin. Genet. 2: 95-103, 1971. PMID 5116596

Weblinks