Crouzon-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Crouzon-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kraniosynostose, bei der die Gliedmaßen nicht betroffen sind. Zu den Symptomen gehört ein Exophthalmus, der ohne spezifische neurochirurgische Intervention zu Komplikationen von seiten der Augen und des Gehirns führen kann. Ursache ist eine Mutation in einem der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Gene.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.01.2015.

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (hypoplastische Maxilla, Progenie)

Literatur

Weblinks