Cri-du-chat-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Cri du chat-Syndrom (CdCS) wurde zuerst 1963 von Lejeune und Mitarb. beschrieben. Es handelt sich um eine chromosomal bedingte Krankheit mit unterschiedlich großer Deletion (4-40 Mb) eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 ('5p minus-Syndrom'). Richtungsweisende klinische Symptome sind: ein schriller eintöniger Schrei wie der einer Katze, Mikrozephalie, breite Nasenwurzel, Epikanthus, Mikrogenie, abnorme Dermatoglyphen und eine schwere psychomotorische und geistige Retardierung. Die Prävalenz bei lebendgeborenen Kindern ist 1-3 / 50.000. Die Einführung molekular-zytogenetischer Techniken (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung, FISH) ermöglichte die Konstruktion einer phänotypischen Karte von 5p. Neuere Genotyp-Phänotyp-Analysen mit diesen Techniken an Patienten des italienischen CdCS-Registers dokumentierten die klinische und zytogenetische Variabilität des Syndroms. Die Erkennung von phänotypischen Untergruppen mit spezifischen Größen und Arten von Deletionen hat diagnostische und prognostische Bedeutung und ist bei der Rehabilitation von Nutzen. So sind spezifische Diagramme für Wachstum und psychomotorische Entwicklung konstruiert worden. Frühe rehabilitative und heilpädagogische Interventionen haben bei Patienten mit CdCS die Prognose verbessert und zu beträchtlichen Fortschritten bei der sozialen Integration geführt. Zwei Gene, Semaphorin F (SEMAF) und Delta-Catenin (CTNND2) wurden in die 'kritische Region' kartiert und sind potentiell an der Entwicklung des Gehirns beteiligt. Ihre Deletion könnte deshalb eine Ursache der geistigen Retardierung von Patienten mit CdCS sein. Auch die Deletion der Telomerase-Reverse Transkriptase (hTERT) in der Region 5p15.33 trägt evtl. zum Phänotyp des CdCS bei.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Overhauser, J., Huang, X., Gersh, M., Wilson, W., McMahon, J., Bengtsson, U., Rojas, K., Meyer, M., Wasmuth, J. J.Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome.Hum. Molec. Genet. 3: 247-252, 1994. PMID 8004090
  • PMID 22035137
  • PMID 21112524
  • PMID 20038906

Weblinks