Cowden-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Cowden-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit mit multiplen Hamartomen (Haut, Brust, Schilddrüse, Gastrointestinaltrakt, Endometrium, Gehirn) und einem erhöhten Risiko für maligne Tumoren (Brust, Endometrium, Schilddrüse). Die Haut ist in 90-100% der Fälle betroffen (Trichilemmome, Papillomatose der Mundschleimhaut, akrale Keratosen, Palmoplantarkeratosen). Am häufigsten ist das Cowden-Syndrom durch eine Mutation im PTEN (Phosphatase- und Tensin-Homolog)-Gen in der Chromosomenregion 10q23.2 verursacht. Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, geschätzt wird sie auf 1:200.000. Primäres Betreuungsziel ist eine frühe Erkennung maligner Veränderungen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Papillomatose der Mundschleimhaut

Literatur

Weblinks