Costello-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Costello-Syndrom ist charakterisiert durch postnatale Wachstumsverzögerung, vergröberte Gesichtszüge, Minderbegabung, Hautanomalien und Herzfehler. Die Prävalenz ist nicht bekannt, in der Literatur wurden etwa 150 Fälle beschrieben. Zu den dermatologischen Symptomen gehören: überschüssige Haut im Nacken, an den Handinnenflächen, Fingern und Fußsohlen (mit Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen und Verdickung der lockeren Haut an Armen und Beinen), Acanthosis nigricans, dunkle Haut und Papillome. Gedeihstörungen in den ersten Lebensmonaten führen zu Minderwuchs, im späteren Leben ist die Gewichtszunahme normal. Häufig besteht eine Kardiomyopathie, selten sind andere innere Organe beteiligt. Häufig besteht eine leichte bis moderate geistige Retardierung. Charakteristisch ist ein umgängliches und freundliche Wesen der Patienten. Häufig bestehen eine Überstreckbarkeit der Finger und Fehlstellungen der Füße. Die Kinder neigen zur Entstehung von Tumoren, besonders von Rhabdomyosarkomen. In den meisten Fällen ist die Ursache eine Neumutation im HRAS-Gen in der Chromosomenregion 11p15.5. Es ist ein Onkogen aus der Ras-Familie. Die Diagnose beruht hauptsächlich auf dem klinischen Bild: Die Papillome sind das charakteristischste Symptom, sie treten aber oft erst spät im Leben auf. Jedoch sind der merkwürdige Verlauf der Krankheit, das typische Gesicht und die Beteiligung des Ektoderms mit lockerer und hyperpigmentierter Haut insgesamt so charakteristisch, daß sie eine frühe Diagnose erlauben. Differentialdiagnostisch muss an das Noonan-Syndrom und das Kardio-fazio-kutane Syndrom gedacht werden. Eine spezifische Therapie für das Costello-Syndrom gibt es nicht. Eine kardiologische Untersuchung ist erforderlich, um eine mögliche Herzbeteiligung aufzudecken. Empfohlen werden physikalische Therapie und betreutes Arbeiten. Die Prognose hängt vom Schweregrad der Kardiomyopathie und vom eventuellen Auftreten eines malignen Tumors ab.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Lippenanomalien, Zahnanomalien (dentitio tarda, Schmelzdysplasie)

Literatur

Weblinks