Corpus-callosum-Agenesie-geistige Retardierung-Kolobom-Mikrognathie

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Krankheitsbeschreibung

Das klar abgrenzbare Syndrom wurde von Graham und Cox bei 2 Brüdern beschrieben. Es vereint Kolobome der Iris und des Sehnerven mit hoher Stirn, schwerer Retrogenie, geistiger Retardierung und Agenesie des Corpus callosum. Die Patienten haben ein Pectus excavatum, Skoliose und eine geringe Körpergröße. Jeweils 1 Bruder hatte eine Choanalatresie, einen offenen Ductus Botalli und einen Ventrikelseptumdefekt. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Das klinische Bild überschneidet sich mit der CHARGE-Assoziation, dem FG-Syndrom und dem Opitz-GBBB-Syndrom. Als Ursache wurde eine Mutation im Alpha-4/IGBP1-Gen gefunden. Das Gen liegt in der Chromosomenregion Xq13.1-q13.3 in der Nähe des FG-Syndrom-Locus FGS1 und kodiert für die regulatorische Untereinheit Alpha-4 der Proteinphosphatase 2A.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mandibuläre Retrognathie, Mikrognathie, Dysgnathie

Literatur

  • Graham, J. M., Jr., Wheeler, P., Tackels-Horne, D., Lin, A. E., Hall, B. D., May, M., Short, K. M., Schwartz, C. E., Cox, T. C.A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the alpha 4 gene at Xq13.Am. J. Med. Genet. 123A: 37-44, 2003. PMID 14556245

Weblinks