Cohen-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Im Jahr 1973 beschrieben Cohen und Mitarb. ein Syndrom mit Adipositas, Muskelhypotonie, geistiger Retardierung, charakteristischen kraniofazialen Dysmorphien und auffälligen Händen und Füßen als hauptsächlichen Symptomen. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Wegen der sehr variablen Expressivität des Syndroms wird vermutet, dass nicht alle Fälle die gleiche molekulare Ursache haben. Es wurde vorgeschlagen, 2 Typen von Cohen-Syndrom zu unterscheiden, einen mit und einen ohne Neutropenie. Bisher wurden etwa 100 Fälle beschrieben. Orthodontische und orthopädische Maßnahmen, psycho-pädagogische Betreuung und evtl. auch Behandlung mit Wachstumshormon sind erforderlich. Die Adipositas ist progredient, auch die orthopädischen und kieferorthopädischen Probleme nehmen zu. Die Lebenserwartung ist nicht signifikant eingeschränkt. Bei Patienten mit Cohen-Syndrom wurden Mutationen im COH1-Gen in der Chromosomenregion 8q22-q23 gefunden. Das Gen kodiert für ein mutmaßliches Transmembran-Protein, das vermutlich am intrazellulären, vesikel-abhängigen Sortieren und Transport von Proteinen beteiligt ist.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, Zahnanomalien (Formanomalien), Parodontitis

Literatur

  • Cohen, M. M., Jr., Hall, B. D., Smith, D. W., Graham, C. B., Lampert, K. J.A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies.J. Pediat. 83: 280-284, 1973. PMID 4717588
  • Norio, R.Personal Communication.Helsinki, Finland 5/29/1993.
  • Hurmerinta, K., Pirinen, S., Kovero, O., Kivitie-Kallio, S.Craniofacial features in Cohen syndrome: an anthropometric and cephalometric analysis of 14 patients.Clin. Genet. 62: 157-164, 2002. PMID 12220454
  • PMID 18489660
  • PMID 12789148
  • PMID 9803437
  • PMID 9182743
  • PMID 7675274

Weblinks