Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen

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Krankheitsbeschreibung

Der Typ Jansen der Metaphysären Chondrodysplasie (JMC) ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen und schwerer Agonisten-unabhängiger Hyperkalzämie. Bei mehreren nicht miteinander verwandten Patienten mit JMC wurden unterschiedliche Mutationen im PTHR1-Gen gefunden. Dieses Gen kodiert für den PTH/PTHrP-Rezeptor. Bei der in vitro-Expression von PTHR1-Mutationen wird cAMP Agonist-unabhängig akkumuliert. Das PTHR1-Protein gehört zur großen Familie G-Protein-gekoppelter Rezeptoren, wird in Niere und Knochen stark exprimiert und vermittelt dort die PTH-abhängige Regulation von Kalzium und Phosphat. Außerdem wird das Gen in der Wachstumsplatte der Knochen exprimiert. Hier vermittelt das PTHrP-Protein die Regulation des Wachstums und der Differenzierung der Chondrozyten. Die PTHR1-Mutationen verursachen eine konstitutive (unregulierte) Rezeptor-Aktivität. Dies erklärt unmittelbar, warum sowohl die Homöostase der Kalzium- und Phosphationen als auch die Entwicklung der Wachstumsplatte bei Patienten mit JMC gestört sind.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.01.2015.

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrognathie, hoher Gaumen)

Literatur

Weblinks