Cholestase-Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte/ Hardikar-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Cholestase, Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, Hydronephrose und Darmverschluss. Es wurde bei 4 Patienten beschrieben (2 nicht verwandte Patienten aus Australien, 1 aus Belgien und 1 aus Japan). Die orale Spalte ist unterschiedlich schwer ausgeprägt. Die Pigment-Retinopathie hat ein fleckiges Aussehen ('Katzenpfoten'). Die geistige Entwicklung ist normal oder leicht verzögert. Alle beschriebenen Patienten wuchsen anfangs verlangsamt. Als Ursache der Cholestase mit leichtem und fluktuierendem Ikterus wurde ein Verschluss der Gallenkanäle vermutet, aber nur bei 1 Patienten schlüssig nachgewiesen. Die Ursache der Hydronephrose war unterschiedlich: Vesikourethraler Reflux, verengter oder ektopischer Ureter. Ursache des Darmverschlusses ist Malrotation oder, in 1 Fall, ein Darm-Diaphragma. Alle Fälle waren sporadisch, und es muss noch geklärt werden, ob das Syndrom genetisch oder nicht-genetisch bedingt ist.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Hardikar, W., Smith, A. L., Keith, C. G., Chow, C. W.Multisystem obstruction with cholestasis, pigmentary retinopathy, and cleft palate: a new syndrome? Am. J. Med. Genet. 44: 13-17, 1992. PMID 1519643
  • Poley, J. R., Proud, V. K.Hardikar syndrome: new features.Am. J. Med. Genet. 146A: 2473-2479, 2008. PMID 18792981
  • PMID 22243360

Weblinks