Choanalatresie-Taubheit-Herzfehler-Dysmorphien

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Krankheitsbeschreibung

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch beidseitige Choanalatresie mit charakteristischen fazialen Dysmorphien (abstehende Ohren, Hypertelorismus mit kurzen Lidspalten und Anomalien des äußeren Drittels der Unterlider). Es wurde bei 5 Kindern aus 3 Familien beschrieben. Bei 1 Fall kam es zur Hernienbildung in die Vorderkammer eines Auges, das enukleiert werden musste. Drei der Kinder hatten Herzscheidewand-Defekte, drei hatten einen Hörverlust und zwei eine einseitige Lippenspalte. Alle Kinder entwickelten sich psycho-motorisch normal. Zwar besteht eine erhebliche Überlappung der Symptome mit den Symptomen der CHARGE-Assoziation, die sehr auffällige Ähnlichkeit der fünf beschriebenen Kinder untereinander legt aber die Annahme nahe, dass es sich um eine eigenständige Entität handelt. Da in zwei der drei Familien Geschwister betroffen waren, wird das Syndrom wahrscheinlich durch einen Einzelgendefekt verursacht. Eine starker Kandidatenlocus liegt im distalen Teil von 18p oder 18q. Die Betreuung erfordert ein multidisziplinäres Team, eine Hörprüfung ist erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrostomie, dünne Lippen

Literatur

  • Wieczorek, D., Teber, O. A., Lohmann, D., Gillessen-Kaesbach, G.Two brothers with Burn-McKeown syndrome.Clin. Dysmorph. 12: 171-174, 2003. PMID 14564154

Weblinks