Cherubismus

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Krankheitsbeschreibung

Der Cherubismus ist eine gutartige fibro-ossäre Erkrankung des Kindesalters und ist auf die untere Gesichtshälfte, den Oberkiefer und besonders den Unterkiefer beschränkt. Die Prävalenz ist nicht bekannt, liegt aber wahrscheinlich unter 1:10.000. Die Krankheit beginnt im Alter von 6 bis 10 Jahren mit beidseitigen schmerzlosen Ober- und Unterkiefer-Schwellungen, wodurch das sog. Cherubin- oder Engelsgesicht entsteht. Es bilden sich multizystische Knochentumoren, und die Augen scheinen zum Himmel gerichtet. In den betroffenen Bereichen ist die Dentition gestört: Zähne sind nicht angelegt, brechen nicht durch, sind verlagert, die Wurzeln werden resorbiert, Malokklusionen sind häufig. Die Diagnose wird durch Röntgenuntersuchung sehr erleichtert. Die Aufnahmen zeigen gut abgegrenzte, multilokuläre röntgenologische Aufhellungen, die mit zunehmendem Alter dicke sklerotische Abgrenzungen entwickeln. In der Regel sind die Knochenläsionen symmetrisch. Die Diagnose wird histologisch gesichert: Die Präparate zeigen unregelmäßig verteilte vielkernige Riesenzellen und Gefäßräume in fibrös-bindegewebigem Stroma. Die vielkernigen Riesenzellen exprimieren osteoklasten-spezifische Marker. Der Cherubismus wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt. Eine Ursache sind Mutationen im SH3BP2-Gen in der Chromosomenregion 4p16.3. Der Cherubismus kommt auch bei einer Reihe anderer Krankheiten vor, z.B. beim Noonan-Syndrom und Noonan-'like'-Syndrom (mit Mutationen im PTPN11-Gen), beim Ramon-Syndrom mit Gingiva-Fibromatose und bei der Neurofibromatose Typ I. Ohne Behandlung würde sich der Cherubismus zurückbilden oder, in seltenen Fällen, nur langsam zunehmen. Dennoch wird eine chirurgische Intervention (möglichst erst nach Ende der Pubertät) empfohlen, um die Beweglichkeit des Kiefers und die psychologische Situation des Patienten zu verbessern: Bei schnellem Wachstum der Läsionen werden Kurettage oder operative Konturierung empfohlen. Hierdurch wird nicht nur ein sofortiges Ergebnis erzielt, sondern es kann auch dem aktiven Wachstum verbliebener Läsionen vorgebeugt werden. Möglich ist hierdurch sogar eine Anregung der Knochenregeneration. Bei ausgedehnten Läsionen und dem Risiko einer pathologischen Fraktur wird mit gutem Erfolg eine segmentale Resektion von Anteilen der Mandibula mit anschließender Rekonstruktion des Unterkiefers durchgeführt. Gegenwärtig werden medikamentöse Behandlungsformen (Calcitonin, Interferon-alpha) erprobt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.01.2015.

Orofaziale Manifestation

Multizystische Knochentumore, Zahnanomalien (Retentionen, Wurzelresorptionen)

Literatur

Weblinks