Char-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Char-Syndrom ist charakterisiert durch die Symptomentrias Offener Ductus arteriosus Botalli (PDA), Gesichtsdysmorphien und anatomische Anomalien der Hände. Die Prävalenz des Char-Syndroms ist nicht bekannt, dürfte aber recht gering sein. Zu den typischen fazialen Anomalien gehören flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken, weiter Augenabstand, anti-mongoloide Lidachsen, leichte Ptose, kurzes Philtrum, dreieckiger Mund und weit offene, evertierte Lippen. Als Handanomalien wurden Aplasie oder Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx beschrieben. Sie konnten aber auch lediglich als Klinodaktylie der Kleinfinger in Erscheinung treten, ein dann unspezifischer Befund, der auch bei normalen Personen und bei vielen anderen Syndromen möglich ist. Seltenere Symptome des Char-Syndroms sind: Andere Herzfehler, z.B. muskuläre Ventrikelseptumdefekte und komplexe angeborene Herzfehler; andere Handanomalien, z.B. interstitielle Polydaktylie, distale Symphalangie der Kleinfinger (Verschmelzung von Mittel- und Endphalanx); Polythelie (überzählige Mamillen); Fußanomalien (Verschmelzung von Phalangen oder Klinodaktylie, interstitielle Polydaktylie, Syndaktylie); Strabismus; leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung ; prominenter Hinterkopf ; persistierendes Milchgebiss bei fehlendem Dauergebiss und Schlafwandeln. Das Char-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen des TFAP2B-Gens in der Chromosomenregion 6p12. Es kodiert für den Transkriptionsfaktor AP2-beta. Es ist nicht bekannt, wieviele Fälle durch Neumutation entstehen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist nur in Forschungslabors verfügbar, und kann nur durchgeführt werden, wenn bei einem betroffenen Familienmitglied die ursächliche Mutation gefunden wurde. In Risikoschwangerschaften sind die Hand- und Fußanomalien und komplexen Herzfehler evtl. mit Ultraschall erkennbar. Da ein PDA pränatal normal ist, kann er für die vorgeburtliche Diagnostik nicht herangezogen werden. Das Hauptaugenmerk bei der Betreuung der Patienten mit Char-Syndrom hat den kardiovaskulären Beonderheiten zu gelten. Die Behandlung des PDA unmittelbar nach der Neugeborenenperiode wird durch das Ausmaß des Shunts von der Aorta zur Lungenarterie bestimmt. Möglich sind operative Ligatur oder Verschluß des Ganges unter Katheterisierung. Es gibt keine Mitteilungen über den möglichen Erfolg kosmetisch-chirurgischer Eingriffe am Gesicht der Patienten mit Char-Syndrom. Pädiatrische Vorsorgemaßnahmen sollen für evtl. begleitende Anomalien angeboten werden, z.B. für Sehstörungen und Entwicklungsverzögerung, die durch frühe Intervention gemildert werden können. Die Prognose wird durch einen eventuell vorhandenen Herzfehler bestimmt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dreieckiger Mund

Literatur

Weblinks