Chédiak-Higashi-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine sehr seltene Erkrankung mit okulo-kutanem Albinismus (verminderte Pigmentierung), silbrig-blondem Haar, Hepatosplenomegalie, Ganglion-Hypertrophie und rezidivierenden eitrigen Infektionen der Haut und der Atemwege. Ursachen der Symptome sind Funktionsstörungen der polymorphkernigen Leukozyten (sie enthalten charakteristische große lysosomale Vakuolen) und ein Mangel an Natural-Killer (NK)-Lymphozyten. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das CHS -Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 1, in der Region 1q42.1-q42.2. Die Untersuchung eines Tiermodells, der beige -Maus, führte zur Aufdeckung der Ursache, Mutationen im Gen für das LYST-Protein, dessen Funktion noch nicht bekannt ist. Die Lebenserwartung ist stark verringert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2017.

Orofaziale Manifestation

Gingivitis, Parodontitis

Literatur

Weblinks