Catel-Manzke-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Assoziation von Mikrogenie, Glossoptose und Gaumenspalte (Pierre-Robin-Sequenz) mit einer Anomalie beider Zeigefinger (akzessorisches Knöchelchen im metacarpo-phalangealen Gelenk mit resultierender Klinodaktylie). Es wurden etwa 25 Patienten publiziert. Neben den Hauptsymptomen wurden verschiedene weitere Symptome beschrieben, vor allem Herzfehler und Minderwuchs. Seltener waren Iriskolobom, Hypertelorismus, kleine Lidspalten, tiefsitzende oder nach hinten rotierte Ohren, beidseitige Brachydaktylie, beidseitige Klinodaktylie der Kleinfinger, Trichterbrust, dislozierbare Kniegelenke, kurze Großzehen und Skoliose. Bei einem Patienten wurden vergrößerte Hirnventrikel beschrieben. In 10 Fallberichten wurde vor allem auf die Entwicklung der Kinder eingegangen: Zwei Kinder waren geistig retardiert, eines leicht, das andere schwer. Bei den übrigen Kindern war die geistige Entwicklung unauffällig. Da zuerst nur Knaben beschrieben wurden, dachte man an X-chromosomal-rezessive Vererbung. Später wurden aber auch weibliche Patienten beschrieben (darunter 2 Schwestern) und 1 Fall von Vater-Sohn-Vererbung. Als Ursache wird eine chromosomale Mikrodeletion angenommen, die zu einem sog. 'Contiguous gene'-Syndrom führt. Um dies zu bestätigen, müssen aber weitere Fälle mit modernen zytogenetischen Methoden untersucht werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Glossoptose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks