Carpenter-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Carpenter-Syndrom gehört zur Familie der genetisch bedingten Akro-Zephalo-Syndaktylie-Syndrome (ACPS) und ist sehr selten. In der Literatur sind bisher etwa 40 Fälle beschrieben worden. Typische Symptome des Carpenter-Syndroms sind Akrozephalie, auffälliges Gesicht, Brachydaktylie und Syndaktylie der Hände und präaxiale Polydaktylie und Syndaktylie der Füße. Vorhanden sein können weiterhin ein angeborener Herzfehler, Nabelhernie, verlängerte Retention der Milchzähne und Hypodontie. Bei älteren Patienten wurde Übergewicht, Intelligenzminderung und Hypogonadismus beschrieben. Immer waren die Eltern unauffällig. Eine erhebliche intrafamiliäre Variabilität ist möglich. Einige Autoren vermuteten, daß die Summitt- und Goodman-Syndrome (ACPS IV) innerhalb des klinischen Spektrums des Carpenter-Syndroms liegen. Das Carpenter-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Elterliche Blutsverwandtschaft wurde nur bei 1 der beschriebenen Patienten vermutet. Um die Chancen für eine normale geistige Entwicklung zu verbessern, wird ein früher chirurgischer Eingriff zur Korrektur des Schädels und des Gesichtes empfohlen. Auch Herzfehler müssen evtl. operiert werden. Die Patienten müssen ggf. langfristig durch Pädiater, Psychologen, Neurologen und Chirurgen betreut werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypodontie, verlängerte Retention der Milchzähne

Literatur

Weblinks