Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Carey-Fineman-Ziter (CFZ)-Syndrom ist eine seltene Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz (beidseitige kongenitale Fazialis-Parese mit gestörter Fähigkeit zur Abduktion der Augäpfel), Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Glossoptose, hoher Gaumen oder Gaumenspalte), auffälligem Gesicht und Wachstumsverzögerung. Weniger als 20 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben, darunter waren 2 Geschwisterpaare. Als Ursache der Muskelypotonie entweder unspezifisch periphere (myopathische) oder zentrale (Hirnfehlbildung) Anomalien. Bei den Patienten mit unspezifischer Myopathie entwickelte sich z.T. eine schwere Skoliose. Andere Merkmale, die jeweils bei 1 bis 2 Patienten mit CFZ gesehen wurden, waren Anomalien des Gehirns (Ventrikulomegalie, reduzierte weiße Substanz, neuronale Heterotypien, kleine nekrotische Herde mit Mikroverkalkungen, kleine Brücke und kleiner Hirnstamm mit vergrößerten prä-pontinen und ponto-zerebellären Zisternen), Fehlen des Pectoralis-Muskels mit nach ulnar abweichender Hand (Poland-Sequenz), Laryngostenose, unerklärte wiederkehrende Hochdruckkrisen mit Gesichtsrötung und Schweißausbruch, Hydronephrose, glanduläre Hypospadie und Klumpfuß. Die Intelligenz kann normal sein, es wurden aber auch geistig behinderte Patienten gesehen. Ein Patient hatte gastro-intestinale Störungen mit einer bioptisch gesicherten Zottenatrophie. Das CFZ-Syndrom wurde auch bei zwei Geschwisterpaaren beschrieben, was an autosomal-rezessive Vererbung denken lassen könnte. Das Wiederholungsrisiko für Geschwister scheint aber niedriger als 25% zu sein. Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome gestellt, aber für den Nachweis der Hirnanomalien ist Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) erforderlich. Bei einem adoleszenten Patienten erforderte die Skoliose die Implantation eines Stabes. Ein anderer Patient verstarb im Alter von 37 Jahren mit einer Pneumonie, nachdem seine Skoliose zu einer restriktiven Lungenerkrankung geführt hatte
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Fazialisparese, Mikrogenie, Dysgnathie, Glossoptose, hoher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks