Cantrell-Pentalogie

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Krankheitsbeschreibung

Die 5 Hauptsymptome werden auch als 'Cantrell-Pentalogie' zusammengefaßt: 1) supra-umbilikale Mittelliniendefekte der Bauchwand; 2) Fehlen der vorderen Zwerchfellanteile; 3) Defekte des zwerchfellnahen Perikards; 4) Defekte der unteren Sternum-Anteile; 5) angeborene Herzfehler. Schwerste Ausprägung dieses Mittelliniendefektes ist die Verlagerung des Herzens nach außen, die Ectopia cordis. Eine Omphalocele, besonders wenn sie supra-umbilikal gelegen ist, gibt Anlaß, nach weiteren Fehlbildungen aus dem Spektrum der Cantrell-Pentalogie zu suchen, vor allem Herzfehlern und vorderen Zwerchfell-Hernien. Die Herzfehler sind nicht spezifisch, aber eine Fallot'sche Tetralogie oder ein linksventrikuläres Divertikel sind wiederum verdächtig auf das Vorliegen noch weiterer Symptome der Cantrell-Pentalogie. Der jeweils vorhandene Herzfehler ist der wichtigste Prädiktor für Schwere der Erkrankung und Mortalität. Bei einzelnen Fällen wurden weitere schwere Fehlbildungen mit der Pentalogie assoziiert gefunden: Enzephalozele, zystisches Hygroma colli, Gesichtsspalten, Nierendysplasie, Agenesie der Gallenblase und Polysplenie. Durch Ultraschall können dann evtl. auch noch weitere Fehlbildungen nachgewiesen werden. Die Prävalenz unter Neugeborenen ist 5,5 auf 1 Million. Die Ursache ist noch unbekannt. Die meisten Fälle sind sporadisch. Einige Familien zeigten aber eine X-chromosomale Vererbung und Kosegregation der Krankheit mit DNA-Markern der Region Xq25-q26.1. In einem Stammbaum mit 5 betroffenen Knaben aus 5 verschiedenen Geschwisterschaften, die über ihre Mütter miteinander verwandt waren, bestanden 6 verschiedene Defekte, die alle die Mittellinie betrafen oder mit ihr assoziiert waren: Hydozephalus, Anenzephalie, Lippenspalte, angeborene Herzfehler, Nierenagenesie und Hypospadie. Es wird vermutet, dass die Mittellinie ein Entwicklungsfeld ist, das durch den Defekt schon eines einzelnen Gens, hier eines X-chromosomalen Gens, beeinträchtigt / zerstört werden kann.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks