Camurati-Engelmann-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Camurati-Engelmann-Syndrom (CES) wird autosomal-dominant vererbt. Es kann aber auch neu in einer Familie auftreten. Die Krankheit beginnt in der Kindheit mit einer generalisierten Knochendysplasie mit Ausweitung der Diaphysen der Röhrenknochen. Am häufigsten sind Tibia, Femur, Humerus, Ulna, Radius und Schädelbasis betroffen. Die Patienten klagen über Knochenschmerzen, besonders in den Beinen, und über Muskelschwäche. Die Muskeln sind atrophisch, der Gang 'watschelnd'. Es bestehen eine verstärkte Ermüdbarkeit, Kopfschmerzen, Ausfälle von Hirnnerven und verspätete Pubertät. Im Röntgenbild zeigen die Schäfte der Röhrenknochen eine appositionelle Verdickung der Kortikalis und erweiterte Markhöhlen. Vaskuläre (Raynaud-Phänomen) und hämatologische (Anämie, Leukopenie, erhöhte Blutsenkung) Symptome sind häufig mit dem CES assoziiert. In Hinblick auf Topographie und Symmetrie der Knochendysplasie besteht eine große phänotypische Variabilität nicht nur innerhalb einer Familie, sondern auch beim einzelnen Kranken. Dies ließ einige Autoren vermuten, daß CES und Ribbing-Syndrom phänotypische Varianten der gleichen Krankheit sind. Eine Langzeit-Behandlung mit Kortikosteroiden vermindert die Beschwerden und verbessert die radiologischen Zeichen. Das CES ist durch Mutationen im TGFB1 (Transforming growth factor beta 1)-Gen bedingt. CES Typ 2 bezieht sich auf Fälle ohne nachgewiesene Mutation.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Knochenanomalie (Knochendysplasie)

Literatur

Weblinks