Cabezas-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, atrophische Muskulatur, Kleinwuchs, prominente Unterlippe, kleine Testes, Kyphose und überstreckbare Gelenke. Weitere Symptome sind abnormer Gang, Tremor, verminderte feinmotorische Koordination und Sprachstörung. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 6 Knaben aus 3 Generationen beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal. Der ursächliche Genlocus wurde in die Region Xq24-q25 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Prominente Unterlippe

Literatur

Weblinks