CODAS-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Codas-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Betroffen sind Gehirn, Augen, Zähne, Ohren und das Skelett. Bisher wurden 3 Kinder beschrieben (2 nicht nachweisbar miteinander verwandte kanadische Kinder [1 w., 1 m.] mit mennonitischem Hintergrund und 1 brasilianisches Mädchen). Charakteristische Symptome sind psychomotorische Retardierung, Katarakt, abnorm geformte Zähne (Schmelzfortsätze an den Zahnschneiden), verspäteter Zahndurchbruch, malformierte (stark gefaltete und 'zerknitterte') Ohren, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, ausgeprägte epiphysäre Dysplasie und ungewöhnlicher Gesichtsausdruck mit Ptose, Epikanthus und Nasenrückengrübchen. Röntgenbefunde sind verzögerte Ossifikation, verspätetes Knochenalter und Anomalien der Wirbelsäule und des Beckens. Die Ursache ist nicht bekannt, aber einige Befunde sprechen für den Defekt eines Kollagen-Gens. Dass zwei betroffene Kinder aus der genetisch isolierten Mennoniten-Gemeinschaft in Manitoba stammen, lässt an autosomal-rezessive Vererbung denken, aber andere Erbgänge können bisher nicht ausgeschlossen werden, da familiäres Auftreten noch nicht beschrieben wurde. Differentialdiagnosen sind die Chondrodysplasia punctata (der rhizomele Typ Conradi-Hünermann und der X-chromosomal-dominante Typ) und das Kabuki-Syndrom (s. diese Termini). Die Betreuung erfordert ein multidisziplinäres Team aus Neurologie, Augenklinik, HNO, Zahnklinik, Orthopädie und Humangenetik.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Dentitio tarda, Schmelzfortsätze an den Inzisalkanten)

Literatur

  • Marlin, S., Ducou Le Pointe, H., Le Merrer, M., Portnoi, M. F., Chantot, S., Jonard, L., Mantel-Guiochon, A., Siffroi, J. P., Garabedian, E. N., Denoyelle, F. Fourth case of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal syndrome (CODAS), description of new features and molecular analysis.Am. J. Med. Genet. 152A: 1510-1514, 2010. PMID 20503327
  • PMID 11471171

Weblinks