CLAPO-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das CLAPO-Syndrom wurde erst kürzlich beschrieben und ist gekennzeichnet durch Kapillarfehlbildung der Unterlippe (C), lymphatische Fehlbildung des Gesichtes und Halses (L), Asymmetrie des Gesichtes und der Gliedmaßen (A) und durch partiellen oder generalisierten Überwuchs (O). Es wurde bei 6 nicht miteinander verwandten Patienten beschrieben. Alle Patienten zeigten Kapillarfehlbildungen der Unterlippe. Der Überwuchs wurde bei 3 Patienten schon bei der Geburt beobachtet, war aber nur bei 1 Patienten generalisiert. Der partielle Überwuchs der anderen Patienten betraf ein oder mehrere Segmente des Körpers. Die Vererbung dieses Assoziation ist nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.10.2013

Orofaziale Manifestation

Kapillarfehlbildungen der Unterlippe

Literatur

  • Lopez-Gutierrez, J. C., Lapunzina, P.Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of the face and neck, asymmetry and partial/generalized overgrowth (CLAPO): report of six cases of a new syndrome/association.Am. J. Med. Genet. 146A: 2583-2588, 2008. PMID 18798326

Weblinks