CHARGE-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das CHARGE-Syndrom war anfangs definiert als eine nicht zufällige Assoziation von Anomalien (K(C)olobom, Herzfehler, Choanalatresie, retardiertes Wachstum und Entwicklung, hypoplastische Genitalien, Ohr(ear)-Anomalien/ Schwerhörigkeit). Eine Expertengruppe definierte 1998 die Haupt- (Choanalatresie, Kolobom, charakteristische Ohren, Störungen der Hirnervenfunktionen) und Nebenkriterien des CHARGE-Syndroms. Individuen mit allen vier Hauptkriterien oder mit drei Haupt- und drei Nebenkriterien haben mit hoher Wahrscheinlichkeit ein CHARGE-Syndrom. Es wurde aber auch über genetisch als CHARGE gesicherte Patienten ohne Choanalatresie und Kolobom berichtet. Berichte über die Prävalenz bei Neugeborenen liegen, je nach professioneller Erfahrung, zwischen 0,1 und 1,2/10.000. Das Kolobom betrifft meist die Retina. Kleinere und größere Herzfehler (der häufigste zyanotische Herzfehler ist die Fallotsche Tetralogie) bestehen bei 75-80% der Patienten. Die Choanalatresie ist entweder membranös oder knöchern, einseitig oder beidseitig. Die mentalen Leistungen reichen von normaler Intelligenz bis zu schwerer Retardierung. Unterentwickelte äußere Genitalien sind ein häufiger Befund im männlichen Geschlecht, im weiblichen Geschlecht tritt er weniger in Erscheinung. Zu den otologischen Zeichen gehört der klassische Befund einer ungewöhnlichen Ohrform (sog. 'CHARGE-Ohr') und leicht bis schwer eingeschränktes Hörvermögen (Schallleitungs- und/oder Schallempfindungsschwerhörigkeit). Häufig sind Funktionsstörungen mehrerer Hirnnerven. Zunehmend gibt es Hinweise auf ein spezifisches Verhaltensmuster. In mehr als 75% der Fälle werden heterozygote Mutationen im CHD7-Gen (8q12.1) gefunden, das für das Chromodomain- Helicase-DNA-bindende-Protein-7 kodiert. Kinder mit CHARGE-Syndrom benötigen intensive medizinische Betreuung, zahlreiche chirurgische Interventionen und multidisziplinäre Begleitung. Zu den Dingen, die bei der Betreuung von Kindern mit CHARGE-Syndrom oft vergessen werden, gehört die Gewöhnung an die Nahrungsaufnahme, die frühes und aggressives Vorgehen eines 'Fütterteams' erfordert. Mit weiterer Entwicklung nehmen problematische Verhaltensweisen zu und erfordern spezifische erzieherische und therapeutische Maßnahmen, einschließlich Verhaltenstherapie und Gabe von Medikamenten.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks