CHANDS-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

CHANDS ist ein Akronym für Lockiges (curly) Haar - Ankyloblepharon - Nageldysplasie - Syndrom, gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien und wurde bisher bei weniger als 5 Patienten beschrieben. Wie durch das Akronym ausgedrückt, haben die Patienten gewelltes wolliges Kopfhaar, eine teilweise Fusion der Augenlider (Ankyloblepharon) und hypoplastische Nägel. Einer der Patienten hatte beidseitige Lippengrübchen, eine alveoläre Synechie und ein angewachsenes Zungenbändchen. Die Eltern waren miteinander blutsverwandt. Bei Mutter und Schwester bestand eine kongenitale Hypodontie. Es wird autosomal-rezessive Vererbung mit leichter Symptomatik bei den Heterozygoten angenommen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 08.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypodontie, Zahnanomalie

Literatur

Weblinks