C-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das C-Syndrom ist ein sog. MCA/MR-Syndrom, d.h., es gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und mentaler Retardierung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie, Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), Anomalien des Gesichtes und Skeletts und verminderter Intelligenz. Bisher wurden mehr als 40 Fälle beschrieben, die geschätzte Prävalenz liegt zwischen 1:800.000 und 1: 1.000.000. Zu den fazialen Anomalien gehören mongoloide Lidachsen, dicke Epikanthus-Falten, kapilläres Hämangiom in der Mittellinie der Stirn, Strabismus, flacher Nasenrücken, kurzes und dickes Nasenseptum, breite Columella, flaches Philtrum, schmales Lippenrot, Mikrogenie, hoher schmaler Gaumen, Frenula der Wangenschleimhat und der Gingiva und malformierte Ohren. Einige Patienten haben eine Gaumenspalte. Der Hals erscheint kurz, dies wird aber evtl. durch den Rest eines Nackenhygroms vorgetäuscht, das aber auch generalisiert vorhanden sein kann. Zu den Skelettanomalien gehören kurze rhizo- und akromele Gliedmaßensegmente, hypermobile Ellenbogen mit Krepitationen, Polydaktylie (meist postaxial), Syndaktylie der Zehen, Steißbeingrübchen und verformter Thorax. Die Intelligenzminderung kann hochgradig sein, es wurden aber auch Patienten mit normalem IQ beschrieben. Bei einigen Patienten wurden zerebrale Krämpfe beschrieben. Weitere Symptome sind Hernien (besonders Zwerchfellhernien), Genitalanomalien (vergrößerte Klitoris, kleiner Penis), Analdefekte, kardiovaskuläre Anomalien (in 50% der Fälle), Nierendystrophie, Nierenagenesie und Zysten- oder Hufeisennieren. Die Ätiologie ist nicht bekannt. Die meisten publizierten Fälle waren sporadisch, selten wurde über familiäres Auftreten berichtet. Berichte über betroffene Geschwister mit nicht betroffenen Eltern lassen an Keimzellmosaike als Ursache denken. Die Diagnose beruht auf dem klinischen Bild und den Befunden der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung, des Echokardiogramms und der Ultraschalluntersuchung der Nieren. Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (s. dort). Eine vorgeburtliche Diagnose durch Fehlbildungs-Ultraschall ist möglich: Zwar ist das vorgeburtliche Wachstum relativ normal, aber die charakteristischen Anomalien können erkannt werden, im Fall schwerer Nierenfehlbildungen zusammen mit Oligohydramnie. Da Geschwisterfälle beschrieben wurden, sollten in betroffenen Familien alle nachfolgenden Schwangerschaften mit Fehlbildungs-Ultraschall überwacht werden. Nur eine symptomatische Behandlung ist möglich. Die Prognose ist unterschiedlich: Die perinatale Mortalität liegt bei 50%. Nicht alle Patienten haben eine verminderte Intelligenz.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrogenie,hoher Gaumen), Frenula an Gingiva und/oder Wangenschleimhaut

Literatur

Weblinks