Branchio-skeleto-genitales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Fehlbildungs-Syndrom wurde weltweit nur bei einigen wenigen Patienten beschrieben, zuerst bei den Kindern aus einer konsanguinen Verbindung. Die 3 Knaben hatten ein identisches Syndrom mit geistiger Retardierung, Oberkiefer-Hypoplasie, Prognathie des Unterkiefers, Zahnzysten, breiter Nasenwurzel, Hypertelorismus, Uvula bifida oder partieller Gaumenspalte, Trichterbrust, Fusion der Halswirbel-Dornfortsätze, peno-skrotaler Hypospadie und Schmorl-Knötchen (Knorpelhernien aus den Zwischenwirbelscheiben in die Deckplatten der Wirbelkörper). Später wurde eine Dentin-Dysplasie näher beschrieben und die Berechtigung des Präfix 'branchio' in Frage gestellt. Der Erbgang ist entweder autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypoplastischer Oberkiefer, Progenie, Dysgnathie, odontogene Zysten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalien (Dentin-Dysplasie)

Literatur

  • Elsahy, N. I., Waters, W. R.The brachio-skeletal-genital syndrome. A new hereditary syndrome.Plast. Reconst. Surg. 48: 542-550, 1971. PMID 5141271
  • Gorlin, R. J.Personal Communication.Minneapolis, Minn. 1982
  • PMID 6575818

Weblinks