Branchio-okulo-faziales-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Weniger als 50 Patienten mit dem Branchio-okulo-fazialem Syndrom (BOFS) sind bisher beschrieben worden. Einige Fälle sind sporadisch, die meisten kommen aber aus Familien mit mehr als 1 Betroffenen und sind vereinbar mit autosomal-dominanter Vererbung. Symptome sind: niedriges Geburtsgewicht und verzögertes Wachstum; bilaterale branchiogene Fisteln, manchmal mit Hämangiomen oder linearen, verbrennungs-ähnlichen Hautläsionen hinter den Ohren; angeborener Strabismus; verschlossene Tränen-Nasen-Gänge; Nase mit breiter Basis und flacher Spitze; vorstehende Oberlippe mit breitem Philtrum; 'Karpfenmund'. Weitere Fehlbildungen sind: Pseudo-Spalte der Oberlippe, ähnlich einer operativ oder spontan verschlossenen Spalte; malformierte Ohren, Schalleitungs-Schwerhörigkeit; präaurikuläre Grübchen; Lippengrübchen; hoher Gaumenbogen; Zahnanomalien; Augenfehlbildungen (Kolobome, Mikrophthalmie); subkutane Zysten unter der Kopfhaut; Nierenanomalien (Agenesie, Zysten, Hydronephrose). Erwachsene Patienten ergrauen vorzeitig. Ein Patient hatte neben den typischen Symptomen eines BOFS eine partielle Agenesie des Kleinhirnwurms. Zwei Geschwister mit diesem Syndrom hatten hämangiomatöse Orbita-Zysten. Bei 2 Fällen von BOFS wurden präaxiale Polydaktylie und weiße Stirnlocke beschrieben. Die Intelligenz ist normal, die Sprache näselnd. Das postnatale Wachstum verläuft zwischen der 3. und 5. Perzentile. Die retroaurikulären branchiogenen Halsdefekte gehören zu den am häufigsten gesehenen Symptomen. Histologisch können in den Läsionen Thymusanteile nachweisbar sein. Das BOF-Syndrom und das Branchio-oto-renale (BOR)-Syndrom haben als gemeinsame Symptome Stenosen des Tränen-Nasen-Ganges, Schwerhörigkeit, präaurikuläre Grübchen, malformierte Ohrmuscheln und Nierenanomalien. Das BOF-Syndrom ist aber nicht mit dem BOR-Syndrom allelisch.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Prominente Oberlippe, Pseudospalte, hoher Gaumen, Zahnanomalien (Hypodontie)

Literatur

Weblinks