Bowen-Conradi-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das nach Bowen und Conradi benannte Fehlbildungs-Syndrom ist bisher nur bei den Hutteriten gesehen worden. Die Hutteriten sind Anhänger einer Wiedertäufer-Religion, die aus der Reformation als Sondergruppe hervorging. Die meisten von ihnen leben jetzt im Westen Kanadas (Alberta, Manitoba, Sakatchewan) und im Norden und Westen der USA (Montana, North Dakota, South Dakota, Washington State). Etwa 40 Fälle sind beschrieben worden. Die Prävalenz bei Geburt ist auf 1/355 Lebendgeborene geschätzt worden. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Neugeborenen haben ein niedriges Geburtsgewicht, Mikrozephalie und leicht eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke. Sie haben eine große Nase, eine Mikrogenie, Klinodaktylie der Kleinfinger und 'Schaukelstuhl'-Füße und versterben im ersten Lebensmonat
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Hunter, A. G. W., Woerner, S. J., Montalvo-Hicks, L. D. C., Fowlow, S. B., Haslam, R. H. A., Metcalf, P. J., Lowry, R. B.The Bowen-Conradi syndrome-a highly lethal autosomal recessive syndrome of microcephaly, micrognathia, low birth weight, and joint deformities.Am. J. Med. Genet. 3: 269-279, 1979. PMID 484596
  • PMID 19463982

Weblinks