Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris. Es wurde bei 6 Personen aus 3 miteinander verwandten Familien beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Progenie, Dysgnathie

Literatur

  • Madasseri, A. L., Mullaney, P., Costigan, C., Reardon, W.Congenital ptosis with esotropia in brothers.Clin. Dysmorph. 12: 115-117, 2003. PMID 12868474

Weblinks