Blepharo-cheilo-dentales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Eine Assoziation von Ektropion der Unterlider mit Lippen- und Gaumenspalte wurde bei weniger als 50 Patienten beschrieben. Neben diesen Hauptsymptomen wurden Hypertelorismus, konische Zähne, Anus imperforatus und Syndaktylie erwähnt.Bei der Anomalie der Lider kann es sich auch um ein sog. Euryblepharon (abnorm weite Lidöffnung) oder einen Lagophthalmos handeln, wobei das Auge nicht vollständig geschlossen werden kann. Eine Distichiasis der Oberlider (zweite Haarreihe am Lidrand) war weniger häufig. Für diese autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbte Krankheit wurde die Bezeichnung Blepharo-cheilodontes (BCD-) Syndrom vorgeschlagen. Es hat gemeinsame Symptome mit dem EEC- und dem AEC-Syndrom, die durch Mutationen im P63-Gen bedingt sind. Eine gewisse phänotypische Verwandtschaft besteht auch zum van der Woude-Syndrom, dessen Ursache Mutationen im IRF6 (Interferon-regulierender Faktor 6)-Gen sind. In Fällen von BCD-Syndrom sollten daher das P63- und das IRF6-Gen untersucht werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (konische Zähne), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks