Binder-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Binder-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung hauptsächlich des vorderen Maxilla-Anteils und der Nasenregion. Typisch ist das ungewöhnlich flache, wenig entwickelte Mittelgesicht (Mittelgesichtshypoplasie) der Patienten, ihre abnorm kurze Nase mit flacher Nasenwurzel, der unterentwickelte Oberkiefer und der relativ vorstehende Unterkiefer und/oder ein 'umgekehrter Überbiss' (Klasse III-Malokklusion). Bei einigen Patienten wurde eine Hypoplasie der Finger-Endphalangen beschrieben. Ätiologie und Pathogenese des Binder-Syndroms sind noch unklar. Die Häufigkeit bei der Geburt liegt unter 1/10.000, das Syndrom wird aber wahrscheinlich zu selten diagnostiziert. Die meisten Fälle der Literatur waren sporadisch, aber einige wenige Male wurde auch über wiederholtes Auftreten in Familien berichtet. Diese Fälle könnten durch rezessive Vererbung, durch dominante Vererbung mit reduzierter Penetranz oder durch multifaktorielle Vererbung erklärt werden. Phänokopien des Binder-Syndroms wurden bei Kindern beschrieben, die in utero der Einwirkung von Phenytoin oder einem Vitamin K-Mangel (verursacht durch mütterliche Einnahme von Antikoagulantien oder durch Gallensteine) ausgesetzt waren. Einige Autoren halten das Binder-Syndrom und die Chondrodysplasia punctata für allelische Erkrankungen. Andere Autoren meinen, daß die maxillo-nasale Dysplasie vom Typ Binder keine eigenständige Krankheit (Entität) und kein Syndrom ist, sondern dass es sich um eine unspezifische Anomalie der naso-maxillären Region handelt. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch 2- oder 3-dimensionale Sonographie (Nachweis des flachen Gesichtsprofils und einer Knochenhypoplasie) ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich. Das Ausmaß der Fehlbildungen variiert beim Binder-Syndrom erheblich, so dass chirurgische Korrekturen (orthodontisch, plastisch-chirurgisch) individuell geplant werden müssen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.01.2015.

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Progenie)

Literatur

Weblinks