Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte

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Krankheitsbeschreibung

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von beidseitiger Mikrotie, starker bis hochgradiger Schwerhörigkeit und Gaumenspalte. Es wurde in 1 konsanguinen iranischen Familie bei 4 Angehörigen beschrieben. Als Ursache des Syndroms wurden Mutationen im HOXA2-Gen (7p15-p14) gefunden, als bereits bekannt war, dass das orthologe Gen der Maus an der Entwicklung des Hörsystems beteiligt ist.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.10.2013

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Alasti, F., Sadeghi, A., Sanati, M. H., Farhadi, M., Stollar, E., Somers, T., Van Camp, G.A mutation in HOXA2 is responsible for autosomal-recessive microtia in an Iranian family.Am. J. Hum. Genet. 82: 982-991, 2008. Note: Erratum: Am. J. Hum. Genet. 83: 424, 2008. PMID 18394579

Weblinks