Bernard-Soulier-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist auch bekannt als Hämorrhagische Thrombozytendystrophie. Das BSS ist eine vererbte Blutungsneigung mit einer Störung in der Megakaryozyten-Thrombozyten-Linie. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Blutungsneigung, sog. Riesen-Thrombozyten und verminderte Thrombozytenzahl. Das Syndrom ist außerordentlich selten, bisher wurden nur etwa 100 Fälle beschrieben. Symptome sind Purpura, Nasenbluten, verstärkte und verlängerte Regelblutung (Menorrhagie), Zahnfleisch- und Magen-Darm-Blutungen. Das BSS wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache des Syndroms ist Mangel oder Dysfunktion des Glykoprotein GPIb-V-IX-Komplexes, einem nur in den Thrombozyten exprimierten, aus mehreren Untereinheiten bestehenden, in der primären Blutgerinnung unentbehrlichen Rezeptor für den von-Willebrand-Faktor. Nach Bindung des von-Willebrand-Faktors sind die Adhäsion der Plättchen an verletztes Endothel und die Aggregation unter hohen Scherkräften möglich. Die 4 Untereinheiten des Komplexes werden von den GPIb-Alpha- (17pter-p12), GPIb-Beta- (22q11.2), GPV- (3q29) und GPIX- Genen (3q21) kodiert. Außer im GPV-Gen wurden in allen diesen Genen ursächliche Mutationen gefunden. Die Diagnose beruht auf dem Nachweis einer verlängerten Blutungszeit an der Haut, einer verminderten Zahl der gleichzeitig sehr großen Plättchen (Makro-Thrombozytopenie), einer defekten Induktion der Plättchenaggregation durch Ristocetin, sowie niedriger oder fehlender Expression des GPIb-V-IX-Komplexe. Der Prothrombinverbrauch ist stark vermindert. Mit angemessener Betreuung ist die Prognose in der Regel gut, Episoden mit schweren Blutungen sind aber möglich bei der Menstruation, bei Verletzungen und bei Operationen. Die Behandlung von Blutungen und die Prophylaxe vor Operationen erfolgt in der Regel durch Transfusion von Thrombozytenkonzentraten.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnfleischbluten, Blutungen nach chirurgischen Eingriffen!

Literatur

Weblinks