Beemer-Ertbruggen-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Es handelt sich um eine Assoziation von Fehlbildungen, die bei 2 Brüdern beschrieben wurde, die im ersten Lebensmonat verstarben. Sie hatten einen Hydrozephalus, einen Herzfehler, verdichtete Knochen, ein auffälliges Gesicht mit anti-mongoloiden Lidachsen, kolbiger Nase, breiter Nasenwurzel, Mikrogenie und langem Philtrum. Es bestand eine Thrombozytopenie. Eines der Kinder hatte ein intermediäres Genitale, das als Pseudohermaphroditismus beschrieben wurde. Die Eltern waren miteinander blutsverwandt, was an autosomal-rezessive Vererbung denken lässt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.10.2013

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Beemer, F. A., van Ertbruggen, I.Peculiar facial appearance, hydrocephalus, double-outlet right ventricle, genital anomalies and dense bones with lethal outcome.Am. J. Med. Genet. 19: 391-394, 1984. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6507485

Weblinks