Barber-Say-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Barber-Say-Syndrom wurde bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben. Es umfasst eine kongenitale generalisierte Hypertrichose, ein auffälliges Gesicht (breite Nasenwurzel, antevertierte Nares, dünne Lippen), fehlende oder spärliche Augenbrauen und Lider, Hypertelorismus/Telekanthus, Makrostomie, ein beidseitiges Ektropion, malformierte Ohren, eine kolbige Nase, überdehnbare überschüssige Haut, Hypoplasie der Mamillen und fehlende Brustdrüsen. Der Zahndurchbruch ist verzögert. In einem Fall bestand Konsanguinität der Eltern, einmal wurde das Syndrom von der Mutter auf den Sohn übertragen. Die Mutter hatte zusätzlich eine Gaumenspalte und eine leichte Schallleitungs-Schwerhörigkeit. Ihr Sohn hatte ein Schalskrotum, eine Hypospadie und einen leichten Hörverlust. Die bisherigen Berichte erlauben keine Aussage, ob das Syndrom autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal-dominant vererbt wird. Das Barber-Say-Syndrom scheint vom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom verschieden zu sein, evtl. handelt es sich aber um unterschiedliche Mutationen im gleichen Gen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Dentitio tarda), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Dysgnathie, Makrostomie

Literatur

Weblinks