Ascher-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Ascher-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von Blepharochalasis und gedoppelter Lippe. Das Syndrom ist sehr selten und wurde bisher bei weniger als 15 Patienten beschrieben. Bei der Blepharochalasis handelt es sich um eine zunehmende Erschlaffung der Lidhaut mit ödematösen Schwellungen, Hautatrophie, Verengung der Lidspalte und der Bildung eines Pseudo-Epikanthus. Eine besondere Falte der Mundschleimhaut wird als doppelte Lippe bezeichnet. Meist ist die Oberlippe betroffen, aber auch eine Doppelung der Unterlippe ist möglich. Weitere, fakultative Symptome sind euthyreote Struma, Hypertelorismus, Ptose, verbreiterte Nase mit breiter Spitze, hoher Gaumen, beidseitige Klinodaktylie des Mittelfingers und, im späteren Verlauf, Fetthernien der Orbita und Prolaps der Tränendrüse. Wahrscheinlich handelt es sich bei allen mitgeteilten Fällen um dominante Neumutationen. Ein Gen konnte bisher nicht lokalisiert werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014

Orofaziale Manifestation

Hoher Gaumen, eine besondere Falte der Mundschleimhaut wird als doppelte Lippe bezeichnet

Literatur

Weblinks