Arrhinie

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Krankheitsbeschreibung

Die Arrhinie ist das angeborene Fehlen der Nase. Es handelt sich um eine sehr seltene klinische Entität: in der gesamten Literatur sind bisher etwa 20 Fälle beschrieben worden. Die Prävalenz bei Geburt ist wahrscheinlich geringer als 1:100.000. Noch seltener sind Fälle von kongenitaler einseitiger Arrhinie (eine Nasenhälfte fehlt). Die vollständige Arrhinie mit flachem und bei Palpation festem Untergrund, mit normaler Oberlippe, ausgebildeten knöchernen Zahnfächern und ohne Gaumenspalte wurde bei einigen Fällen beschrieben. Bei einigen anderen Fällen war die Nase rudimentär, in Form eines blind endenden 'Buckels' mit weichem Gewebe oder blinden ovalen Grübchen. Ein Patient hatte auch ein einseitiges Iriskolobom. Hoher Gaumen, Hypoplasie des Gehörganges, des Mastoids und der Gesichtsknochen, sowie das Fehlen von Tractus und Bulbus olfactorius wurden in einem anderen Fall beschrieben. Als extreme Ausprägung eines Treacher Collins-Syndrom wurde ein Kind beschrieben das mit Arrhinie, Anotie, fehlenden Jochbeinen, hypoplastischen Unterkieferästen und beidseitigem Kolobom der Iris, der Aderhaut und des Sehnerven betroffen war. Der Treacher-Collins-Phänotyp war bei der Mutter des Patienten leicht und bei seiner Schwester moderat ausgeprägt. Ein anderer Bericht beschreibt eine partielle Arrhinie und einseitig fehlende Orbita mit klinischer Anophthalmie bei einem sonst normalen Kind. Das CT zeigte eine Fortsetzung der Metopica-Naht nach unten, eine hypoplastische, mit lockerem Gewebe gefüllte Nasenhöhle, eine dicke, knöcherne Choanalplatte und vordere knöcherne Stenose mit Defekten der Lamina cribriformis und ein Planum sphenoidale, das mit den Weichteilen in der Nasenhöhle in Verbindung stand. Die Nase entwickelt sich von der 3.-10. Woche des intrauterinen Lebens. Fehlende Entwicklung der Nasenplakoden, vorzeitige Fusion der medianen Nasenfortsätze, fehlende Resorption der nasalen Epithelpfropfen und abnorme Wanderung von Zellen der Neuralleiste werden als Mechanismen diskutiert, die zum Fehlen der Nase führen. Die Ätiologie ist unbekannt. Die meisten Fälle von Arrhinie sind sporadisch und haben einen unauffälligen Karyotyp. In 2 Fällen wurden Veränderungen des Chromosoms 9 beschrieben, und ein drittes Kind hatte eine reziproke de novo-Translokation (3;12)(q13.2;p11.2). Gene auf oder bei den Bruchpunkten dieser Chromosomen können an der Entstehung der Arrhinie beteiligt gewesen sein. Ein Bericht teilte die vorgeburtliche Diagnose einer totalen Arrhinie mit. Nach der Entbindung wurde die Diagnose bestätigt. Wenn sonographisch kein Nasenprofil nachgewiesen werden kann, muß an die Diagnose einer Arrhinie gedacht werden. Die assoziierten Anomalien haben oft erbliche kurz- und langfristige Auswirkungen auf das Befinden des Neugeborenen. Nicht nur ist die Atemnot, die einen Notfalleingriff erfordern kann, schon an sich eine therapeutische Herausforderung, es besteht dazu auch noch eine Kontroverse über die Wahl der hierfür zu verwendenden Technik und über den richtigen Zeitpunkt des Eingriffes. Die Beratung mit den Eltern ist aus diesen Gründen unerläßlich, und nur ein multi-disziplinäres Team kann eine optimale Betreuung des Neugeborenen garantieren.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen

Literatur

Weblinks