Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, Brachyzephalie, typisches Gesicht (dünne Lippen, Mikrostomie), ektomorphen Habitus mit extrem langen und dünnen Fingern und Zehen und durch hypolastisches äußeres Genitale. Das Syndrom wurde bei 3 Patienten beschrieben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014

Orofaziale Manifestation

dünne Lippen, Mikrostomie

Literatur


Weblinks