Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung/ Kosztolanyi-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Kosztolanyi-Syndrom ist definiert als das gemeinsame Auftreten kraniofazialer Anomalien, Arachnodaktylie und schwerer Entwicklungsstörung. Es wurde bisher nur bei 5 Patienten beschrieben. Zusätzliche Symptome waren vorstehende Augen, schräg nach unten verlaufende Lidachsen, kurze aufgeworfene Nase, Mittelgesichtshypoplasie, Mikrogenie, extrem unterentwickelte Epiglottis und sehr erschwerte Nahrungsaufnahme. Es wurde vermutet, dass alle 5 Patienten das gleiche Fehlbildungssyndrom haben. Eine der Patienten, ein Mädchen, starb mit 5 Monaten in einer ihrer rezidivierenden apnoeischen Attacken. Das Kind hatte eine perizentrische Inversion eines Chromosoms 10. Ob diese im Zusammenhang mit der Krankheit steht, blieb unklar. Bei mikroskopisch balanciert erscheinenden Umlagerungen ist als Ursache begleitender klinischer Symptome immer noch eine interstitielle Mikrodeletion möglich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur


Weblinks