Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz/ Al-Frayh-Facharzt-Haque-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Etwa 30 Kinder mit beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und großen Hirnfehlbildungen mit Einbeziehung des Hypothalamus, des Hypophysenstiels wurden bisher beschrieben. Die Kinder hatten multiple endokrinologische Störungen: Diabetes insipidus, Minderwuchs mit Mangel des Wachstumshormons und Hypogonadismus. Als weitere Symptome wurden Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ohranomalien und Aplasien der Haut beschrieben. Eines der Kinder hatte eine Ösophagusatresie. Im cerebralen MRI können Mittelliniendefekte gefunden werden: verdickter Hypothalamus, schmaler Hypophysenstiel, deformierte Ventrikel und machmal eine verschmälerte Cortex. Wenn die Kinder das 1. Jahr überleben, werden psychomotorische Retardierung und Krampfleiden manifest. Fast alle Fälle waren sporadisch, bei 2 Fällen gab es in der Familie Augenanomalien. Mosaizismus für ein Lethal-Gen wurde als Ätiologie vorgeschlagen. Da aber die Symptome kontinuierlich und symmetrisch sind, ist diese Hypothese eher unwahrscheinlich. Bei drei der beschriebenen Fälle war eine interstitielle Deletion der chromosomalen Region 14q22 nachweisbar. Da in dieser Region das BMP4-Gen liegt, das für einen Wachstumsfaktor aus der TGF-beta-Familie kodiert, wurde ihm eine Rolle auch in der Entwicklung von Hypophyse und Auge zugeschrieben. Bei den übrigen Fällen von Anophthalmie mit Mittelliniendefekten wurde keine interstitielle Deletion gesehen, evtl. wegen hierfür unzureichender Banden-Auflösung. Die Zahl der Knaben scheint zu überwiegen, eine endgültige Aussage ist aber noch nicht möglich.
Quelle: Orphanet:an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur


Weblinks