Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie - Skelettanomalien/ Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Schwere Augenanomalien mit anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Das 1. Kind hatte eine Anophthalmie links mit Blepharophimose und partiellem Kolobom des rechten Auges. Das 2. Kind, ein Knabe, hatte beiderseits einen Buphthalmus mit Megalokornea, eine Aniridie rechts, beidseitige Netzhautablösung, Bindegewebs-Proliferation und eine sehr hochgradige Myopie. Weitere Symptome des Kindes waren Muskelhypoplasie, Wachstumsretardierung, Dolichozephalie, Schädelasymmetrie mit Depressionen rechts-occipital und links-supraorbital, dysplastische Ohren, Progenie mit hypoplastischer Maxilla, hohes Gaumendach und langes Philtrum. Der Thorax war glockenförmig, und das Echokardiogramm zeigte Prolaps und Insuffizienz der Mitral- und der Tricuspidal-Klappen. Dazu hatte das Kind eine Nabelhernie, einen Leistenbruch rechts, beidseitigen Kryptorchismus, eine schwere Skoliose und Kamptodaktylie beiderseits mit Ulnardeviation aller Finger. Das dritte Kind, ein Mädchen, wurde tot geboren, mit linksseitiger Anophthalmie, beidseitiger Kamptodaktylie, Klumpfuß und Herzfehler. Die Mutter der Kinder hatte eine Klinodaktylie der Kleinfinger. Weitere Anomalien wurden in der Familie nicht gefunden. Die Karyotypen der Eltern und der Kinder waren normal. Es gibt sehr viele Berichte über Anophthalmie mit begleitenden Fehlbildungen. Diese Familie scheint ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit variabler Expressivität zu repräsentieren.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014

Orofaziale Manifestation

Progenie, hypoplastische Maxilla, Dysgnathie, hohes Gaumendach

Literatur


Weblinks