Anophthalie plus-Syndrom/ Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Anophthalmie plus-Syndrom ist definiert als die Assoziation einer Anophthalmie oder schweren Mikrophthalmie mit anderen Fehlbildungen des Gesichtes und des Neuralrohrs. Bei 3 Fällen wurde es bisher beschrieben. Die ersten beiden Fälle betrafen einen Feten und ein lebendgeborenes Kind mit nicht konsanguinen, gesunden Eltern, deren erstes Kind gesund war. In der 17. Schwangerschaftswoche manifestierte der Foet eine beidseitige Anophthalmie, beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, einen großen offenen sakralen Neuralrohrdefekt und Uterus unicornis. Das andere Kind wurde mit einer beidseitigen Anophthalmie und, als einziger weiterer Anomalie, einem abnormen linken Ohr mit fehlendem Ohrläppchen geboren. Aus einer anderen Familie wurde ein dritter Fall beschrieben. Er manifestierte eine beidseitige extreme Mikrophthalmie, ein beidseitiges kongenitales Glaukom, eine beidseitige mediane Gesichtsspalte, die in Lidkolobomen endete, beidseitige Stenose der Choanen, Uvula bifida, frontale Enzephalozele, und prämature Kraniosynostose. Für dieses 'Anophthalmie plus'-Syndrom wurde autosomal-rezessive Vererbung angenommen. Umwelteinflüsse können aber nicht ausgeschlossen werden.
Quelle: Orphanet:an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks